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肉碱结合酵素缺乏症（carnitineincombinationwithenzymedeficiency）是一种罕见的代谢障碍性疾病。该症在日本的发生率约为1／40000；在澳洲则约为1／37000～100000。目前国内尚无该症在疾病发生率上的相关研究，据推估约为1／100000～1000000以下；遗传模式为染色体隐性遗传；肉碱结合酵素缺乏症的诊断依据症状、体征、家族史、实验室检查、抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测予以确诊。