【摘 要】
：
目的对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序
【机 构】
：
福建医科大学福总临床医学院实验科,福建医科大学附属第一医院小儿外科
论文部分内容阅读
目的对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证。确定先证者及其父母基因型后采集羊水标本,采用PCR扩增及直接测序方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为G6PC基因c.648G>T纯合突变。双亲均为G6PC基因c.648G>T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.648G>T杂合突变。结论建立了对GSD进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于1个GSD家系。
其他文献
<正>随着城市的发展,建筑用地与园林绿化用地之间的矛盾越发突出,城市生态环境日趋恶化,而屋顶绿化几乎等面积偿还了建筑物所占面积。其不但具有改变现代城市鸟瞰形象、丰富
本文是《哈姆雷特:"延宕",还是"等待",问题所在》的上半部分,从人性和宗教两方面解读了莎士比亚的悲剧《哈姆雷特》,不仅挖掘出了人性深处最丰富、最复杂的隐秘世界,也发现了
从财务视角构建了政府融资平台贷款信用风险评价指标体系,利用江苏省48家平台类企业的数据,运用马田系统模型对政府融资平台贷款的信用风险状况进行了实证研究,得出了影响政
中职院校班级管理工作已经逐渐成为中职教育的一个难题，能否能够准确理解班级管理工作的内涵及精髓、建立“以学生为主体”的班级管理机制，是中职院校班级建设成功与否的关键。
目的评价Tokuhashi修正评分在脊柱转移瘤患者生存时间预测中的价值。方法选择我院收治的有随访资料的脊柱转移瘤患者447例,采用Tokuhashi修正评分系统进行综合评分,根据不同
"双十一"指每年的11月11日,其起始于2009年,是指由天猫、苏宁易购、京东等大型电子商务网站为代表,在全国范围内兴起的大型购物促销狂欢日,当天在这些电子商务网站上购买商品
<正> 姓氏和民族是既有联系又有区别的两个不同的概念.姓氏在古代是有区别的,自秦汉以后,姓氏合一而无别.这时的姓氏表明由血缘关系联系起来的家族系统.民族是指具有共同语言
刘渡舟教授精于伤寒学说,对经方运用有独到认识,善用桂枝剂类方,尤其精于心脑血管类疾病的临床治疗,对心悸、胸痹等病积累了丰富的诊疗经验。拟对刘渡舟教授治疗心悸"九法"进
本文在我国推行科教兴国战略与自主创新战略的背景下,结合技术创新活动的高投入、高风险特征,提出了技术创新风险补偿体系的概念。文章主要对技术创新风险补偿体系的概念进行