目的探讨克氏综合征及Y染色体长臂微缺失在男性不育中的发生情况。方法以322例无精子症和重度少精子症男性不育患者为研究对象,以50例正常生育男性为对照组,应用细胞遗传学分析外周血淋巴细胞染色体核型和PCR扩增Y染色体长臂的无精子因子(Azoospermia factor,AZF)区域微缺失位点,检测患者克氏综合征和AZF位点缺失情况。结果在322例男性不育患者中染色体核型47,XXY发生率为3.1%(10/322);Y染色体长臂AZF微缺失发生率为3.73%(12/322),其中AZFc微缺失占主导地位,有8例,占66.67%,其次是AZFb+c两位点同时缺失,有4例,占33.33%。在正常生育男性的对照组中均未发现克氏综合征或AZF微缺失标本。结论在助孕门诊中,克氏综合征和Y染色体长臂微缺失与男性不育关系密切,有必要对无精子症和重度少精子症的男性不育患者进行遗传学检测。