进展性腔隙性脑梗死的发病机制、临床预测与治疗研究现状

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目的报道1个耳聋肌张力障碍综合征(Mohr-Tranebjaerg syndrome,MTS)家系的临床和基因突变特点。方法收集1个MTS家系的临床资料,对该家系先证者(Ⅲ5)行视、听觉诱发电位,纯音测听,瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检查,同时对Ⅲ5及该家系健康成员Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6进行线粒体内膜易位酶8A(TIMM8A)基因测序。结果Ⅲ5男性,2岁后渐出现听力障碍、讲话欠清、双手指伸开困难和
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目的总结小儿颅内静脉窦血栓形成(CVST)的病因、临床表现和影像学特征,以期早期诊断和及时治疗。方法对复旦大学附属儿科医院于2008年8月至2012年5月收治住院的12例CVST患儿的临床表现、实验室资料、影像学特征、治疗经过及短期预后进行回顾性分析。结果(1)病因:12例患儿中,7例病因不明,临床表现为亚急性或者慢性头痛进行性或急性加重;2例与感染相关;1例为颅内肿瘤术后;另外2例发生在肾病综合
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