【摘 要】
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目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。结果家系1先证者（男，8岁）临床表现为肉眼血尿，肾活检病理提示IgA肾病；其父亲（44岁）临床也表现为血尿。基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A>G（Asn17
【机 构】
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海军军医大学福州临床医学院儿科 350025,海军军医大学福州临床医学院儿科 350025,解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科，福州 350025,解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科，福州 35002
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目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。
方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。
结果家系1先证者（男，8岁）临床表现为肉眼血尿，肾活检病理提示IgA肾病；其父亲（44岁）临床也表现为血尿。基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A>G（Asn178Ser）杂合变异。家系2患儿（女，4岁）临床表现为血尿；患儿父亲（36岁，先证者）临床表现为血尿蛋白尿、高频感音神经性耳聋、肾功能不全，在无肾活检组织电镜检查、肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光和皮肤Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检查情况下，根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查诊断为IgA肾病。基因检测提示患儿及其父亲COL4A5基因566G>T（Gly189Val）杂合或半合子变异。家系3患儿（女，7岁）临床表现为血尿蛋白尿；患儿母亲（34岁，先证者）临床也表现为血尿蛋白尿。用家系2同样的方法，患儿母亲也诊断为IgA肾病。患儿外祖父44岁死于"尿毒症"。基因检测提示患儿及其母亲COL4A5基因539G>A（Gly180Glu）杂合变异。
结论家系1先证者CFHR5基因变异致病性不明确，家系2、3先证者COL4A5基因变异致病，后2位先证者确诊为Alport综合征，提示临床医生对仅根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查而诊断先证者为IgA肾病的家族性血尿家系需进行家族性血尿相关基因检测。
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