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目的研究NAD(P)H:醌氧化还原酶1[NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1, NQO1] C609T 基因多态性与食管鳞状上皮癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)发病风险的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测193例ESCC患者及141名正常对照的NQO1 C609T 多态性位点的基因型. 结果 ESCC患者的突变型(T)等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=4.86, P=0.028).ESCC患者的NQO1 C/C和C/T基因型频率与健康对照组相比差异无显著性(χ2值分别为2.27和0.127; P值分别为0.132和0.721),而ESCC患者的T/T基因型频率明显高于对照组(χ2=4.39, P=0.036).与NQO1 C/C 及C/T基因型相比,T/T 基因型可明显增加患ESCC的风险性(校正 OR=1.81,95%CI:1.04～3.15),且在有上消化道肿瘤家族史的患者中尤为明显 (校正OR=2.22, 95%CI:1.18～4.17).结论对NQO1 C609T 多态性位点的基因型检测可能对判断ESCC高危个体具有指导意义.