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先天性心脏病是最常见的先天性畸形类别,而GDF1是近年来发现的转化因子-β超家族成员之一,其定位于19p13.11,可通过多种信号通路调控心脏发育,在先天性心脏病的发生过程中起到了重要的调控作用,但其具体作用机制并不十分清楚.本文就GDF1基因与先天性心脏病的关联性及可能的作用机制进行综述.