【摘 要】
：
神经纤维瘤病2型（NF2）为遗传性疾病,其致病机制复杂,主要为NF2基因突变致Merlin肿瘤抑制作用失调。临床表型可分为Wishart型和Gardner型,表现多样,轻重程度不一。NF2突变形式包
【机 构】
：
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科
论文部分内容阅读
神经纤维瘤病2型（NF2）为遗传性疾病,其致病机制复杂,主要为NF2基因突变致Merlin肿瘤抑制作用失调。临床表型可分为Wishart型和Gardner型,表现多样,轻重程度不一。NF2突变形式包括无义突变、剪切位点突变等,各具不同特点,但与表型无明确关系。目前,基因检测技术敏感性不断提高和NF2动物模型研究促进靶向药物开发,更有利于干预NF2疾病的发展。NF2疾病的发病机制和治疗有待进一步研究。
其他文献
据报道，香港特区电信管理局日前表示，香港未来会否推TD—SCMDA月艮务，以及配合内地3G服务推出等，会交由营运商自行决定。他们表示，3G营运商会根据自己需要推出相关服务，电管局会交
文章主要阐述了在应对新型自动气象站数据缺测时,应该以周围环境、生态系统、应急设施、处理数据等因素作为主要方面,以应对数据缺测,并提出相关解决措施。
科学技术和社会的不断发展和融合，带来了人们对大型设备的多源化需求，随着这些设备的使用和推广，不仅为人们的生活和工作带来了诸多便利，也为人们带来了有关设备故障的安全隐患。
对于传统意义上的多发性硬化(MS),目前认为其存在轴突横断、丧失及神经元损害等非脱髓鞘性病变,并且是造成MS功能障碍的重要原因,对其进行监测、治疗和预防有重要意义.本文从
内皮抑索（Endostatin）能特异性抑制血管内皮细胞的增生、迁移，并诱导其凋亡，从而抑制新生血管的形成；还可抑制斑块内膜血管生成从而抑制动脉粥样硬化斑块的生长。血管内皮生长因子
美国第二大移动运营商Verizon近日表示，正在计划构建下一代无线网络，并且将与沃达丰进行合作，该网络将基于LTE技术，最大下行速度可以达到100Mb/s，并称LTE网络将于明年某一时间开始
在中国电信集团2007年工作会上，信息产业部副部长奚国华认为，中国3G牌照的发放取决于四个因素：
小杂粮是小宗粮豆作物的俗称,由于其独特的风味和营养保健功能备受现代人青睐。该文分析了长治市小杂粮产业的发展优势,并针对目前发展中存在的问题,提出了发展小杂粮产业的
文章首先对手机电视业务系统的概况和业界当前的一些实现方式进行了描述，然后提出了手机电视业务统一管理系统的概念，并对统一管理进行分解和解析。
随着畜牧产业的不断发展和进步,畜产品安全问题越来越突出。文章就畜产品质量安全监督存在的问题进行了分析,并提出了相应的对策。