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乳腺癌易感基因的产物能对细胞生长增殖起负调控作用,其结构和功能的异常是细胞恶变的一种重要原因。近年来的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺癌易感基因在乳腺癌发生的过程中起着重要的作用。对这些基因的深入研究将对乳腺癌发生机理的阐明、早期诊断及治疗有着重要的理论意义和实际应用价值。本文就乳腺癌易感基因的研究进展情况作一综述。