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进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)又称Engelman病,其特点是长骨对称性、进行性骨皮质增厚,同时伴有肌肉萎缩和营养不良[1],属常染色体显性遗传病,多为家族发病,国内文献报道较少且多为个案报道.笔者收集近期一家族5例患者的临床及影像资料,结合文献进行分析,以提高对本病的认识.