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目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析,探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度.极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行GJB3基因编码区全序列测序,分析测得序列,对所发现突变或变异编码氨基酸的物种进化保守性进行分析,结合听力正常对照人群中GJB3基因编码区测序结果,对考虑为携带GJB3突变及GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行家系分析。结果108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者中共检测到7种GJB3基因变异类型,其中错义突变3种,静止变异4种。5例携带GJB3基因的错义变异(V84I,A194T,N166S),结合对照组检测结果,V84I为中国人群GJB3基因的多态改变,GJB3基因N166S和A194T可能为导致常染色体隐性非综合征性耳聋的的病理性突变。结论GJB3与GJB2可能以双基因模式遗传导致耳聋,其致病机制还待进一步阐明。