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目的探讨唐氏筛查高风险指征对检出胎儿染色体异常的预测意义。方法选择2010年1月至2014年3月因孕中期唐氏筛查高风险,在我院产前诊断中心做染色体核型分析的孕妇2081例,总结各种染色体异常的分布情况。结果 2081例唐氏筛查高风险孕妇共发现染色体异常62例(2.98%),其中非整倍体异常43例(2.07%),染色体结构异常19例(0.91%)。结论唐氏筛查高风险指征能够筛查出携带有染色体非整体异常或染色体结构异常的异常胎儿,可能对降低染色体异常的胎儿出生率有意义。