【摘 要】
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目的：利用目标基因捕获测序技术,对9例肺动脉高压（PAH）患者进行4个已知致病基因突变筛查,探讨利用目标基因捕获测序技术对PAH进行基因诊断的可行性。方法：抽取PAH患者外周血,提取
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室,小儿心内科
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目的：利用目标基因捕获测序技术,对9例肺动脉高压（PAH）患者进行4个已知致病基因突变筛查,探讨利用目标基因捕获测序技术对PAH进行基因诊断的可行性。方法：抽取PAH患者外周血,提取全基因组DNA,制备文库。设计骨形成蛋白2型受体（BMPR2）、激活素受体样激酶1（ACVR1）、细胞内皮糖蛋白（En G）,信号蛋白SMAD4基因（SMAD4）外显子区域特异性捕获探计,利用目标基因捕获技术,进行杂交,富集目标基因组区域的DNA片段,利用Illumina Hi Seq 2000进行高通量测序,分析致病基因突变
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