目的 采用全基因组测序对南京“5.7”1892Ir源事故患者外周血及组织进行照后第2 047天(5年7个月零7天)基因变异分析,探讨其电离辐射引起的体细胞变异情况,为明确电离辐射引起的远后效应提供理论依据.方法 收集南京“5.7”192 Ir源事故患者王某照后第2 047天的背部正常皮肤组织、受照射范围内的骨及软组织、外周血3种样本,分别提取DNA后采用全基因组测序技术对样本进行高通量测序,并通过生物信息学对原始测序数据进行分析.以背部正常皮肤组织为对照,开展受照射范围内的骨及软组织、外周血的基因变异检测分析.结果 与背部正常皮肤组织相比,受照射范围内的骨及软组织和外周血的基因组出现了多种基因变异,包括碱基置换(碱基转换、碱基颠换)、小片段插入、小片段缺失、拷贝数变异(拷贝数增加、拷贝数减少)以及结构变异(大片段缺失、大片段重复、倒位、染色体内易位以及染色体间易位),受照射范围内的骨及软组织出现10 666个基因变异,外周血出现11 233个基因变异,变异DNA涉及上万个基因.这些基因变异存在于外显子、内含子、3'UTR(3'untranslated region,3'端非编码区)、5'UTR(5'untranslated region,5'端非编码区)、剪切位点附近、转录起始位点上游5 kb区域以内、转录终止位点下游5 kb区域以内、非编码RNA以及基因间隔区域,且所有染色体都存在基因变异.结论 南京“5.7”192 Ir源放射事故患者照后第2 047天受照射范围内的骨及软组织和外周血中存在大量的基因变异,可能影响机体的功能及电离辐射诱发的远后效应.