马凡氏综合征一家三代10例报告

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马凡氏综合征是家族性先天性结缔组织代谢异常的显性遗传病。表现为骨骼异常、内眼疾患、心血管异常。三方而未必兼有,而有两方面表现者即为不全型.笔者遇到一家系三代10例,现报告如下. (本家系系谱见附图) Marfan syndrome is familial congenital connective tissue metabolic abnormalities dominant genetic disease. The performance of skeletal abnormalities, eye disease, cardiovascular abnormalities. The tripartite and may not have both, while there are two aspects of the performance is incomplete type. The author encountered a family of three generations of 10 cases, are as follows (The family genealogy see the photo)
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