人SOX9C-端转录激活区丢失导致性反转

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ttjjyy88
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最近已报道SOX9单信不足能引起躯干发育不良(CD、人骨骼发育异常综合征)和常染色体相关的XY性反转。SOX9含有一DNA结合区,被称之为一类转录因子所具有的高移动组蛋白(HMG)。作者利用细胞转染实验表明SOX9能促进含有HMG区转录因子识别序列AACAAAG的质粒报道基因的转录。通 It has recently been reported that SOX9 single letter deficiency can cause hypopigmentation (CD, human skeletal dysplasia syndrome) and autosomal-related XY reversal. SOX9 contains a DNA-binding domain called the high mobility group of proteins (HMGs) that a class of transcription factors possess. The authors used cell transfection experiments showed that SOX9 can promote the transcription of plasmid reporter gene containing AACAAAG, a HMG transcription factor recognition sequence. through
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