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目的回顾分析优生门诊患者β-地中海贫血基因诊断结果，了解不孕不育、有不良孕育史人群β-地中海贫血基因携带情况。方法血液学筛查β-地贫阳性指征者，应用PCR结合反向斑点杂交法（RDB）进行卢-地贫基因分析。结果457例患者进行卢-地贫基因检测，115例患者被检出β-地贫，共检出9种β-地贫基因突变类型，均为杂合子。发生频率最高的五种突变类型，按其发生频率从高到低依次为：CD41—42占32．17％。IVS—II-654占22．61％：-28占20.87％；CD17占13．04％；CD71—72占4．35％。