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目的探讨超声检查及血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征（DS）中的诊断价值。方法选取2014年1月至2016年2月青海地区5家医疗机构进行产前筛查的4018例高龄孕妇（AMA）为研究对象。超声检查以测量颈项透明层厚度（NT）≥3mm为阳性；血清学筛查采用酶联免疫吸附法（ELISA）定量检测血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（β-HCG），以DS风险率1／270作为风险截断值，风险值〉风险截断值为阳性。分别计算超声检查、血清学筛查及联合检查（超声检查联合血清筛查）诊断DS的敏感性、特异性，分