【摘 要】
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目的探讨shox(矮小同源盒)基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断价值。方法选取2016年1月-2018年1月来我院行产前检查的372例孕妇,全部孕妇均行超声检查,超声诊断胎儿
【机 构】
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中山大学附属第三医院产科,中山大学附属第三医院检验科
【基金项目】
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广州市科技计划项目健康医疗协同创新重大专项:基于高通量测序的常见遗传病产前诊断和新生儿筛查基因检测产品及应用,批文号:穗科创字[2015]134号201508020259;广州市科技计划项目产学研协同创新重大专项:基于下一代测序技术的单基因疾病无创产前筛查平台建立及产品研发,批文号:穗科创字[2017]07号201704020114的资助
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目的探讨shox(矮小同源盒)基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断价值。方法选取2016年1月-2018年1月来我院行产前检查的372例孕妇,全部孕妇均行超声检查,超声诊断胎儿骨骼发育异常12例,12例孕妇接受SNP-array(单核苷酸多态性微阵列芯片)检查,分析检测结果。结果超声诊断胎儿骨骼发育异常者占比3.26%,shox基因杂合性缺失率0.27%;NP-array检测结果提示胎儿X或Y染色体短壁末端局部存在1.063Mb的杂合性缺失,缺失片段包含shox基因。结论产前SNParray联合超声
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