【摘 要】
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目的:探讨转化生长因子β受体I型(transforming growth factor-beta receptor type l gene,TGFBR1)Int7G24A和*6A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中
【基金项目】
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河北省医学科学研究重点课题计划资助项目;
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目的:探讨转化生长因子β受体I型(transforming growth factor-beta receptor type l gene,TGFBR1)Int7G24A和*6A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国北方人群贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma,GCA)遗传易感性的关系.方法:分别采用PCR-RFLP和PCR的方法检测468例GCA患者和584例健康对照人群中TGFBR1基因第7内含子Int7G24A和第1外显子*6A SNPs分布情况,同时对110例GCA患者术后切除肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGFBR1蛋白的表达情况,并与其基因型进行相关性分析.结果:TGFBR1基因Int7G24A SNPs位点的基因型和等位基因型频率在GCA组和对照组间的分布差异有统计学意义(P0.05).GCA组织中TGFBR1蛋白的阳性表达率为27.3%,显著低于癌旁正常组织的100% (P0.05).结论:TGFBR1基因Int7G24A位点A等位基因可能是我国北方人群GCA的遗传易感基因,携带A等位基因的个体可增加GCA的发病风险.
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