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常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段。近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物以及抗利尿激素V2受体拮抗剂的临床试验使得托伐普坦已被批准在一些国家用于ADPKD的治疗。本文对ADPKD诊断、治疗等方面的研究现状及最新进展进行综述。