【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿生长受限(FGR)的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2015年1月至2018年6月在东莞康华医院产前诊断中心和产科就诊并
【机 构】
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东莞康华医院产前诊断中心,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
【基金项目】
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广东省省级科技计划资助项目(立项编号:2016A020218003);广州市科技计划资助项目(立项编号:201607010341);东莞市社会科技发展重点资助项目(立项编号:2018507150591625);东莞市社会科技发展(一般)资助项目(立项编号:201650715001034)
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿生长受限(FGR)的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2015年1月至2018年6月在东莞康华医院产前诊断中心和产科就诊并超声提示为FGR的病例55例,对胎儿样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异(CNV),并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在55例FGR样本中,致病性CNVs检出8例,检出率为14.5%,分别为18三体综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beure综合征、19q重复综合征等;不
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