济宁地区7096例遗传咨询者外周血染色体核型分析

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目的 探讨本地区遗传咨询者染色体异常状况,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,进行G显带核型分析.结果 7096例遗传咨询者中,检出染色体异常核型818例,异常检出率为11.53%.染色体数目异常534例,结构异常100例,另外还有8例单个核型染色体异常,132例Y变异,44例性反转.结论 染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、不孕不育、性腺发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗,能够减少先天畸形儿的出生率,提高出生人口素质.
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