【摘 要】
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目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐
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目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐袭起病,从一个或一侧肢体起病23例(82.1%),发展到对侧肢体的时间为(4.7±3.6)年;主要表现为运动迟缓、肌强直(100%)、静止性震颤(85.7%)、步态异常(60.7%)、腱反射增高(53.6%)、局部肌张力障碍(32.1%)和症状有波动(89.2%);W ebster改良评分平均为(11.2±6.1)分;多巴制剂维持治疗平均剂量为(0.40±0.28)g/d,用药前统一帕金森病评定量表(UPDRS)运动评分为(27.9±10.3)分,用药后为(6.7±5.4)分,差异有极显著性(P<0.001)。结论AR-JP具有发病年龄早、症状轻、进展缓慢、多巴制剂反应好等特征。早期其症状不典型,应注意与其他疾病相鉴别。
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