近亲婚配致常染色体隐性遗传性耳聋二例

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病例 先证者,男,22岁,因自幼耳聋,不会说话于1993年11月就诊。患者智力、体格发育正常,神志清,无任何相关畸形,10余岁时曾有“青、链霉素”注射史,量不详。检查:双耳外耳道及鼓膜无异常发现,电测听示双耳仅500Hz~1000Hz有80~90dBHL残余听力。声阻抗检查双耳A型鼓室曲线,声反射未引出。外院脑干听觉诱发电位检查:双耳100 dB SPL短声刺激未引出反应波。 Case of proband, male, 22 years old, because of childhood deafness, can not speak in November 1993 treatment. Patient intelligence, physical development of normal, conscious, without any related deformities, 10 years old had “green, streptomycin” injection history, the amount is unknown. Check: no abnormalities were found in both ears of the external auditory canal and tympanic membrane, electrical audiometry showed only 500Hz ~ 1000Hz binaural 80 ~ 90dBHL residual hearing. Acoustic impedance examination of both ears A type tympanometry curve, acoustic reflex did not lead. Auditory brainstem auditory evoked potentials of the outer court: 100 dB SPL of both ears did not elicit a response wave.
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