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残留白血病检测的基因标志可大致分为融合基因、变异基因和一些白血病中表达增高的基因。这些基因标志在形成机制、临床作用等方面各不相同。本文总结其中大部分基因标志的研究进展，在全面的基础上重点阐述几种新的检测基因标志，如NPM1、PRAME、STC-1等，同时总结了研究较成熟的WT1、FLT3基因最新的应用进展，以期为临床实验室建立检测方法时提供初步参考。