【摘 要】
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目的研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者MEF2A基因在中国人群突变情况。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformation
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科武汉协和医院人类基因组临床研究中心,武汉市六医院
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目的研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者MEF2A基因在中国人群突变情况。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymor phism,PCR SSCP)和DNA测序技术检测156例散发性冠心病(coronaryarterydisease,CAD)患者及93名健康人MEF2A基因第11外显子。结果在SSCP泳动异常标本中进行DNA直接测序后发现1例患者MEF2A基因147130(C→A)错义突变(P431Q)、147191(G→T)同义变异以及147108147128位点21个碱基缺失而导致了7个氨基酸(424QQQQQQQ430)丧失。另有两例患者仅在147108147128位点发现上述同样的21个碱基缺失而无错义突变和同义变异的改变。健康对照组未发现此错义与缺失突变,却发现存在同样的同义变异。结论冠心病患者在MEF2A基因第11外显子存在新的突变,此突变可能为病理性突变。
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