【摘 要】
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唐氏综合症(Downs syndrome,DS)又称21三体综合症,是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600-1/800.患者临床表现多种多样
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唐氏综合症(Downs syndrome,DS)又称21三体综合症,是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600-1/800.患者临床表现多种多样,但其主要特征包括特殊面容、智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓.母体血清筛查可以提高DS产前筛查 率,主要依据孕妇年龄、超声检查以及血清生化标记物的检测.目前常用的标记物包括母体血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)和抑制素A(inhibin A)等.虽然DS的早期和中期筛查,将其检出率提高到80％左右,但仍然存在低风险孕妇生产DS婴儿,如何降低DS婴儿的出生率,,是产前诊断的难题,希望找到DS新的血清标志物,提高筛查率.研究发现DS患儿出生时伴随出现的一些列症状与低出生体重相关,而由胎盘合胞体滋养层分泌入母体循环的胎盘生长激素(Placental Growth Hormone,PGH)水平与新生儿体重又有一定的关系.所以最近有实验证实母体血清中PGH也可以做为DS筛查的标记物.妊娠中晚期PGH逐渐替代垂体生长激素(GH)对维持正常妊娠及胎儿生长起重要作用,母亲血清中PGH与胰岛素样生长因子(IGF-Ⅰ)、婴儿出生体重等呈显著相关.因此,应加强对妊娠时母亲血清PGH与DS的关系研究,包括脐血、羊水中PGH浓度与非整倍体妊娠的关系的的深入研究,希望早日明确PGH在DS筛查中的作用.
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