男性不育的表观遗传学研究进展

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男性不育是影响人类健康和社会生活的主要疾病之一,受众多遗传和环境因素的共同影响。DNA的表观修饰因应环境因素调节在精子生成过程中发挥着重要作用。表观遗传修饰异常将会对精子数量和质量产生影响,导致男性生殖障碍。本文对近年来DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观调控异常与男性不育的关系研究进展进行了综述。

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患儿 男,2岁.因“智力障碍,运动发育落后”于2013年5月来我院就诊.查体:患儿有先天愚儿面容.头型短小,面圆而扁平,眼裂上斜,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔上翘,吐舌,腭弓高,耳位低.双手通贯掌,手指短小,小指只有1条褶纹,脚躅指与其余四指分离较远,有脚底褶纹.心、肺无杂音,脑CT正常,体格发育较差,反应迟钝等指标都较同龄儿童落后。
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孕妇(先证者) 34岁,月经规律,28 d行经一次,孕5产0.第i胎妊娠50 d行人工流产,其后分别于妊娠54 d、45 d、71 d自然流产3次.本次妊娠于停经79 d发生阴道流血,经住院保胎治疗好转.丈夫36岁,夫妻二人体格、智力发育正常,非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无遗传病家族史,亲属中无不良育产史。
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目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者BCL-6、MYC和p53基因的异常情况,用并分析它们与免疫学亚型及预后的关系.方法 应用间期荧光原位杂交技术分析46例DLBCL患者BCL-6、MYC和p53基因的异常情况,用免疫组织化学技术(Envision法)对DLBCL进行CD3、CD10、CD20、BCL-6、MUM-1、BCL-
患儿 男,2天,因早产、伸舌、特殊面容来我院就诊.查体:早产儿貌,特殊面容,眼距宽,鼻梁塌平,皮肤松弛,双手通贯掌,有颈蹼.医生怀疑其为唐氏综合征,建议做心脏彩超及外周血染色体核型分析.心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压。
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目的 分析中国天津地区汉族冠状动脉性心脏病(coronary heart disease,CHD)患者胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因-629C/A多态性,从药物基因组学角度探讨遗传因素对于阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响,为个体化治疗提供理论依据.方法 研究对象为经冠状动脉造影检查证实的CHD患者232例.应用聚合酶