【摘 要】
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病史摘要患者,男性,38岁,因"行走不稳、视物模糊进行性加重2年,言语不清、饮水呛咳4个月"就诊。症状体征入院时体格检查示脊髓小脑共济失调和右侧病理征阳性;后颈和背部黄色-粉红色-深红色皮疹;心胸腹未见明显异常。诊断方法头颅、脊髓MRI提示双侧小脑半球形态萎缩,颈髓、脑干、脑桥、中脑多发异常信号灶伴斑片状强化。18F-FDGPET/CT中MR所示病变部位不均匀轻度代谢增高;垂体柄增粗伴代谢增高;全身骨骼多发溶骨性骨质破坏,部分伴硬化带和周围骨质硬化,代谢不均匀增高。背部皮肤活检镜下真皮内见多量泡沫细胞
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院核医学科,上海 200025上海交通大学医学院附属瑞金医院核医学科,上海 200025上海交通大学医学院附属瑞金医院核医学科,上海 200025上海交通大学医学院附属瑞金
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病史摘要患者,男性,38岁,因"行走不稳、视物模糊进行性加重2年,言语不清、饮水呛咳4个月"就诊。
症状体征入院时体格检查示脊髓小脑共济失调和右侧病理征阳性;后颈和背部黄色-粉红色-深红色皮疹;心胸腹未见明显异常。
诊断方法头颅、脊髓MRI提示双侧小脑半球形态萎缩,颈髓、脑干、脑桥、中脑多发异常信号灶伴斑片状强化。18F-FDG PET/CT中MR所示病变部位不均匀轻度代谢增高;垂体柄增粗伴代谢增高;全身骨骼多发溶骨性骨质破坏,部分伴硬化带和周围骨质硬化,代谢不均匀增高。背部皮肤活检镜下真皮内见多量泡沫细胞和Touton巨细胞浸润;免疫组化CD68阳性,S-100、Langerin、CD1α阴性;BRAF(V600E)基因突变,诊断Erdheim-Chester病。
治疗方法给予以重组人干扰素α2b 300万IU皮下注射,每周2次应用。
临床转归定期随访患者病情稳定。
适合阅读人群核医学科
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