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目的 探讨骨孤立性浆细胞瘤(SPB)的临床病理特征,了解免疫表型在SPB的病理诊断和鉴别诊断中的意义和作用.方法 收集1990-2008年21例SPB的临床病理资料并进行回顾性分析,应用免疫组织化学(EnVision或EliVision法)检测17种抗原的表达情况,并用半套式PCR技术,以免疫球蛋白重链通用型引物,以及BIOMED-2系统引物IgK和IgL进行免疫球蛋白基因重排检测.结果 21例SPB患者年龄36～72岁,中位年龄50岁.主要病变部位为中轴骨骼(14例,66.7%),其次为四肢骨骼(7例,33.3%).5例有血清Ig升高,其中3例为IgA型,2例为IgG型.临床表现与肿瘤部位有关,有局部疼痛、脊神经压迫征和病理性骨折等.所有病例均表现为局部孤立性占位病变伴骨质破坏.组织学分级:21例中Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ级者分别为12例(57.1%)、5例(23.8%)和4例(19.0%).免疫表型:所有病例之瘤细胞均表达两种及以上浆细胞抗原,如CD138、CD38和浆细胞抗体;均不表达CD19和CD20,CD79a表达率为23.8%(5/21).CD56、CD27和CD44v6的表达率分别为57.1%(12/21)、15.0%(3/20)和23.8%(5/21).21例SPB中12例(57.1%)检出IgH基因克隆性重排.12例(57.1%)有随访,7例死亡,5例存活;其中3例发展为多发性骨髓瘤并已死亡.结论 SPB以骨的孤立性占位伴疼痛为其临床特征,诊断需排除多发性骨髓瘤髓外浸润之可能.免疫表型及Ig基因重排检测在该肿瘤的诊断中起重要作用。