【摘 要】
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新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断
【机 构】
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辽宁省铁岭市新生儿疾病筛查中心辽宁省铁岭市新生儿疾病筛查中心辽宁铁岭辽宁铁岭
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新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断,结合有效的治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。2001年7月至2007年9月对铁岭市地区的45846名新生儿进行了甲低和PKU疾病的筛查,共查出甲低9例,发病率为1/5094,筛出Phe增高患儿8例,其中经典型PKU患儿7例,高笨丙胺酸血症1例,PKU发病率为1/5730。
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