【摘 要】
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目的 探讨不同性别平衡易位携带者胚胎植入前遗传学检测(PGT)染色体组构成情况及不同亲本来源对子代染色体形成的影响.方法 选取柳州市妇幼保健院2017年1月至2021年6月行外周血染色体检查的不孕不育夫妇进行核型分析,筛选出平衡易位携带者,并对平衡易位携带者夫妇实施辅助生殖技术,对囊胚期胚胎采用高通量测序技术进行PGT,对不同性别的染色体平衡易位携带者囊胚期胚胎染色体组类型和构成情况进行分析比较.结果 通过染色体核型分析,共筛选出113对双方之一为染色体平衡易位携带者夫妇,女性携带者42例,男性携带者71
【机 构】
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广西壮族自治区柳州市妇幼保健院医学遗传科(柳州市生殖医学重点实验室),广西柳州545001
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目的 探讨不同性别平衡易位携带者胚胎植入前遗传学检测(PGT)染色体组构成情况及不同亲本来源对子代染色体形成的影响.方法 选取柳州市妇幼保健院2017年1月至2021年6月行外周血染色体检查的不孕不育夫妇进行核型分析,筛选出平衡易位携带者,并对平衡易位携带者夫妇实施辅助生殖技术,对囊胚期胚胎采用高通量测序技术进行PGT,对不同性别的染色体平衡易位携带者囊胚期胚胎染色体组类型和构成情况进行分析比较.结果 通过染色体核型分析,共筛选出113对双方之一为染色体平衡易位携带者夫妇,女性携带者42例,男性携带者71例.应用高通量测序行胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR),共检测738个囊胚期胚胎,获得可移植胚胎168个,其中来自男性携带者的126个,来自女性携带者的42个.男性相互平衡携带者获得可移植胚胎率、单纯不平衡胚胎率、散发性异常胚胎率、复杂性异常胚胎率分别为27.8％、19.6％、41.6％、38.8％;女性相互平衡携带者获得可移植胚胎率、单纯不平衡胚胎率、散发性异常胚胎率、复杂性异常胚胎率分别为15.5％、25.9％、32.9％、41.2％.不同亲本来源的可移植胚胎率比较,差异有统计学意义(父源27.8％,母源15.5％,x2=15.253,P＜0.05);单纯不平衡胚胎率比较,差异无统计学意义(父源19.6％,母源25.9％,x2=3.096,P＞0.05);不同亲本来源的散发性异常胚胎率比较,差异有统计学意义(父源41.6％,母源32.9％,2=4.310,P＜0.05);不同亲本来源的复杂性异常胚胎率比较,差异无统计学意义(父源38.8％,母源41.2％,x2=0.320,P＞0.05).结论 女性相互平衡易位携带者获得可移植胚胎率和散发性异常胚胎率显著低于男性携带者,单纯不平衡胚胎率及复杂性异常胚胎率均高于男性携带者.
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