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无hMLH1／hMSH2生殖系突变的遗传性非息肉病性结直肠癌3家系报道

来源 :第二军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jacychang

【摘 要】

：

目的：考察遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMLH1／hMSH2生殖系突变的情况。方法：选择13个符合Amsterdam标准的HNPCC家系中的先证者，利用DNA测序检测hMLH1／hMSH2基因突变情况。

【作 者】

：

颜宏利 金黑鹰 陆一鸣 刘凡 刘飞 孟荣贵 孙树汉 崔龙 

【机 构】

：

第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,长海医院肛肠外科,南京市中医院肛肠外科

【出 处】

：

第二军医大学学报

【发表日期】

：

2004年2期

【关键词】

：

hMLH1/hMSH2基因 基因突变 遗传性非息肉病性结直肠癌 家系 遗传特点 hereditary nonpolyposis colorectal cance 

【基金项目】

：

国家高新技术发展规划 (“863”)课题 ( 10 1-0 6-0 5 -0 4) ,,国家自然科学基金 ( 3 0 2 71167)

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目的：考察遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMLH1／hMSH2生殖系突变的情况。方法：选择13个符合Amsterdam标准的HNPCC家系中的先证者，利用DNA测序检测hMLH1／hMSH2基因突变情况。对其中不携带hMLH1／hMSH2生殖系突变的HNPCC家系，利用免疫组化检测hMLH1／hMSH2基因表达、PCR—SSCP检测先证者肿瘤组织的微卫星不稳定性(MSI)。结果：13个HNPCC家系的先证者中有3例检测不到hMLH1／hMSH2的生殖系突变。3例无hMLH1／hMSH2突变的先

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