原发性肺黏液腺癌多发生于成年男性,是发病率低的肺腺癌的一种亚型,因其无明显临床特异性,容易造成误诊,给患者造成不良的预后,因此我们需要进一步了解该种疾病并通过多种手段早期确诊。手术治疗仍然是该病的首选方式,不仅可以切除病灶还可以进一步病理确诊、基因检测、肿瘤分期及预后判定,以及为后续化疗做准备。最近几年,随着基因技术的不断发展与创新,发现该疾病的发生与KRAS基因突变、ALK基因重排以及其相关信号通路有关。相关基因突变和信号通路可成为治疗该病的靶点,这为新的靶向药物的研制提供了多种思路。但是仍然有许多问题需要进一步研究,包括原发性肺黏液腺癌的标准化疗方案、靶向药物的耐药问题以及新的KRAS抑制剂的研制。本文从原发性肺黏液腺癌的定义和发病机制、诊断以及最新的一些治疗手段研究进行综述。