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Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致，具有典型的三联征：肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形，还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的危险因素，也是自身免疫性甲状腺疾病的危险因素。但成人LWD患者的代谢紊乱以及甲状腺疾病尚未得到充分关注。本文报道2例成年就诊于内分泌代谢科的LWD患者，通过介绍其临床特点，基因类型，诊断方法和治疗过程，加深临床医生对LWD的认识，提高识别和诊断能力，并关注患者的代谢性疾病和甲状腺疾病的伴随情况，以期达到早期预防和治疗。