【摘 要】
：
目的 研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测
【机 构】
：
西安交通大学第二附属医院皮肤科,河北省保定市第一医院皮肤科,西安市儿童医院皮肤科
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(No.30600764);西安交通大学第二附属医院院基金[YJ(ZD)201307]~~
论文部分内容阅读
目的 研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达。结果 家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变,其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸（N92S）。先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤,免疫组化显示角蛋白17阳性表达。结论 验证了
其他文献
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
随着4G用户数的快速增长、VoLTE语音业务的开通商用以及网络大规模建设D、F、E多层组网,为不同业务类型承载于不同网络创造了条件。本文对LTE网络D+F双层网模式下的VoLTE语音
乡镇秘书的工作方法,对协助领导开展工作关系极大。笔者根据自己从事乡镇秘书工作多年的体会,认为要做好乡镇秘书工作应正确把握“三个一致性”一、为领导服务与为农民服务
讨论了移民系统与区域经济发展系统的构成、特征和功能，进而提出了研究这种复合系统的物理分解方式和结构，阐述了多层结构的特征与优化技术，最后讨论了借助于专业知识的广义优化
随着医学院校的改革深入,为适应培养中医药院校实用性、创新性高素质人才的需求,要不断对《生理学》教学进行探索、改革和总结,统筹应用多种教学方法激发学生自主学习兴趣,开
在佛陀的故乡尼泊尔，除了丰富的历史、宗教和人文遗存，更有许多世界级的自然风光——以林立在喜马拉雅山脉南侧的雪山为中心，展开的是一幅由茂密的森林、碧绿的溪流、蔚蓝的湖泊
桌面虚拟化的快速发展给人们带来意想不到的便利，但当前的云桌面协议还存在着许多问题，其中很重要的一个问题便是视频处理能力不足的问题。针对云桌面协议SPICE存在的播放视频
周围性面瘫若治疗不当或延误时机,则缠绵难愈,易遗留面肌萎缩、感觉异常等后遗症.笔者采用巨刺、透刺、毛刺方法分期治疗周围性面瘫患者72例,效果显著,现介绍如下.
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
2017年12月28日，国家食品药品监管总局发布并实施《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》（以下简称《意见》），明确优先审评审批的范围、程序和工作要求。$$多种情况列入优先