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目的从基因表达水平和外显子选择性剪接水平探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)模型鼠(hSOD1-G93A基因型阳性小鼠)发病相关的基因和信号通路,分析症状前期转录水平的改变及可能的发病启动机制。方法筛选鉴定hSOD1-G93A基因型阳性雌性小鼠发病早期(30 d)做研究组(30A组),以同窝同龄SOD1-G93A基因型阴性雌性小鼠做对照组(30C组),应用Affymetrix小鼠外显子芯片检测小鼠腰髓组织的基因转录本及可变剪接事件,并对相关基因进行功能分