JAK2V617F阴性真性红细胞增多症患者JAK2exon12的突变研究

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真性红细胞增多症(PV)是源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病。2008年WHO正式将JAK2 V617F突变纳入了PV的诊断标准。但是临床上仍然有部分PV患者JAK2 V617F呈阴性,2007年Scott等首次报道在这些病例中存在JAK2 exon 12突变,而目前国内尚无此方面的报道。为此我们对在山西医科大学第二医院就诊的JAK2 V617F阴性的PV患者进行JAK2 exon 12突变检测。

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