【摘 要】
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Sjogren-Larsson(斯耶格伦氏)综合征是一种常染色体隐性遗传病,其症状包括鱼鳞癣、智能缺陷和痉挛状态,通常的产前诊断方法是在孕中期的较晚时候进行胎儿的皮肤活检,但这有
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Sjogren-Larsson(斯耶格伦氏)综合征是一种常染色体隐性遗传病,其症状包括鱼鳞癣、智能缺陷和痉挛状态,通常的产前诊断方法是在孕中期的较晚时候进行胎儿的皮肤活检,但这有一定的风险,如胎儿丧失、早产等。这里介绍一种新技术,即生化检测经过培养的羊水细胞中脂肪醇与NAD~+
Sjogren-Larsson’s syndrome is an autosomal recessive disorder whose symptoms include ichthyosis, mental retardation and spasticity. The usual method of prenatal diagnosis is to carry out the fetus at a later stage of the second trimester The skin biopsy, but this has some risks, such as fetal loss, premature birth and so on. Introduced here is a new technology that biochemical detection of amniotic fluid cells cultured with alcohol and NAD ~ +
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