【摘 要】
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马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）（OMIM 154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,1896年一位法国儿科医师首次描述了其以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累
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马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）（OMIM 154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,1896年一位法国儿科医师首次描述了其以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼可使手指细长,呈蜘蛛指（趾）样,故又称为蜘蛛指（趾）综合征（arachnodactyly）,患病率为1/3000~1/5000,其中25%以上是散发病例[1]。
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