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目的:检测一例单纯型多数牙先天缺失家系的遗传学病因。方法:针对收集到的家系进行病史采集、临床检查、影像学检查、血样采集,提取患者DNA,进行全外显子组测序。将获得的测序结果与正常人类基因组比对,并进行Sanger测序验证。最后,利用人类外显子组整合数据库(ExAC)、人类基因组整合数据库(gnomeAD)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)、耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)和突变筛选分析等多种生物信息学数据库,筛选和确认导致该家系先天性缺牙的相关基因突变。结果:该家系中的先