目的探讨东莞汉族人PCSK9基因E670G位点SNP与冠心病(CAD)及其预后的关系。方法选择在该院CAD患者100例及非CAD患者100例为研究对象,取患者血液,提取DNA并采用PCR法分析PCSK9基因E670G位点SNP,并采用基因测序法验证。采用酶法检测患者血脂水平,并随访CAD患者采用他汀类治疗后血清脂质水平的变化、心血管事件发生率。结果冠心病(CAD)组血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于健康对照组,HDL-C显著低于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。基因型主要为AA即298bp和152bp的纯合子,其次为AG即450bp和298bp、152bp的杂合子,尚未检测到450bp GG纯合子基因型,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。CAD组患者AA基因型的患者LDL-C水平显著低于AG基因型,HDL-C水平显著高于AG基因型的患者(P<0.05)。随访半年发生心血管的例数总共为27例,AA基因型占66.7%,AG基因型占33.3%,G等位基因携带者心血管事件例数和平均病变支数差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性与LDL-C、HDL-C水平及CAD病变程度相关,CAD患者中G等位基因的携带可能增加发病概率和再发病风险。