【摘 要】
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目的分析开封市汉族育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C677T基因多态性的分布特征及与不良妊娠结局的关系。方法开封市350例育龄女性
【机 构】
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河南省开封市妇产医院医学遗传科开封市优生遗传学重点实验室开封市医学遗传研究所;
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目的分析开封市汉族育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C677T基因多态性的分布特征及与不良妊娠结局的关系。方法开封市350例育龄女性为研究对象,采用MTHFRC677T基因检测试剂盒(PCR-金磁微粒层析法),从外周血细胞中提取基因组DNA,通过等位基因MTHFRC677T基因突变位点引物设计及标记,利用等位基因特异性PCR方法扩增获得特定的扩增片段,标记有地高辛分子的PCR产物在与所构筑的基因分型检测体系中纳米金磁微粒表面抗地高辛单抗相互作用,通过侧向流层析技术实现MTHFRC677T基因多态性的检测。研究组199例,对照组151例检测MTHFRC677T基因分型,统计分析基因多态性的频率特征,将其基因多态性分布与不良妊娠结局进行统计分析。结果研究组野生型CC型25例,杂合突变CT型75例,纯合突变TT型99例;对照组野生型CC型38例,杂合突变CT型68例,纯合突变TT型45例;研究组和对照组正常无风险(CC型)人群构成比分别为12.56%和25.17%;中度风险(CT型)的构成比分别为37.69%和45.03%;高度风险(TT型)的构成比分别为49.75%和29.80%。两组人群中无风险(CC型)和中度风险(CT型)构成比差异无统计学意义(P>0.05),两组人群中高度风险纯合突变(TT型)构成比差异有统计学意义(P<0.05)。结论纯合突变(TT型)与不良妊娠结局有相关性。通过检测,可为高同型半胱氨酸水平或叶酸代谢异常患者提供辅助诊断及有效的个体化用药指导,减少出生缺陷儿出生,提高出生人口素质。
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