【摘 要】
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目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床特点及其致病基因。方法 回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果 两例患儿均为女性,分别为
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目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床特点及其致病基因。方法 回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果 两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低;血清铁及铁蛋白均升高;红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测,例1的RPS19存在c.91C〉T（p.P31S）杂合突变,其父母未见突变,该突变为新发突变,经验证为致病基因;例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失
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