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患者女,27岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2~3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡.患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史. 细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45,XX,t(21;22)(21qter-cen-22qter),其夫核型正常.