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目的: 报告1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制. 方法: 对1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析,同时用X和Y染色体探针进行双色荧光原位杂交(FISH);对患者红细胞血型、人类白细胞抗原(HLA)和77个短重复序列(STR)微卫星标记进行检测;对患者性腺的2种不同组织进行组织病理学检查;同时对患者的父母进行红细胞血型、HLA和STR检测. 结果: 患者外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞、呈白色和黄色性腺组织的成纤维细胞