目的 研究ATP结合盒转运子A1(ATP binding cassette A1, ABCA1)基因R219K多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia, HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区309名汉族人(200名正常人和109例内源性高甘油三酯血症患者)ABCA1基因R219K多态性位点进行分析.结果 中国人ABCA1基因R219K多态位点K等位基因频率在对照组和HTG组分别为0.472与0.436; HTG组和对照组R219K位点之间基因型和等位基因的频率差异无统计学意义.对照组和HTG组KK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol, HDL-C)水平均较相应组RR基因型携带者显著升高[(1.48±0.45) mmol/L vs (1.27±0.29) mmol/L, P＜0.05;(1.07±0.30) mmol/L vs (0.87±0.19) mmol/L, P＜0.05];对照组RK型携带者血清甘油三酯水平较RR型携带者显著降低[(1.22±0.37) mmol/L vs (1.41±0.84) mmol/L, P＜0.05],HTG组血清甘油三酯在RR、RK、KK型之间有逐渐降低的趋势[(3.82±2.02) mmol/L vs (3.42±1.67) mmol/L vs (3.33±1.43) mmol/L, P＞0.05]; HTG组K等位基因携带者(RK或KK型者)总胆固醇(total cholesterol, TC)/HDL-C比值均较RR型携带者显著降低(KK vs RK vs RR:4.82±1.28 vs 5.42±1.62 vs 6.33±1.70, P＜0.05).结论 ABCA1基因R219K多态性不仅与中国成都地区正常汉族人血清HDL-C、甘油三酯含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平、TC/HDL-C比值相关联。