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粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一类遗传性代谢性疾病,其骨骼病变的影像学研究已较透彻,但有关MPS神经系统表现报道甚少,国内影像学文献仅有CT检查个案报告,国外有关MPS颅脑的断面成像报道也只见7篇。作者报告1例经临床,骨骼异常及颅内病变证实的CT与MRI表现。