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在我国首次用干血滤纸片测定了高苯丙氨酸血症患儿及正常儿二氢喋呤还原酶（ＤＨＰＲ）活性。正常儿活性为４．９３±１．３８ｎｍｏｌ／ｍｉｎ干个血滤纸片（ｍｉｎｐｅｒｄｉｓｃ），患儿为５．０３±１．２０ｎｍｏｌ／ｍｉｎｐｅｒｄｉｓｃ。ＤＨＰＲ稳定性检测的结果表明，在４℃下保在标本一周后，其活性减低４％；１０周后减低５０％；室温下，一周后活性为原来的９２％，６周后为原来的５０％。本研究在３６名高苯丙氨酸血症中未发现ＤＨＰＲ缺乏症，提示在我国该症的发生率占高苯丙氨酸血症的２．７％以下。