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在我国首次用干血滤纸片测定了高苯丙氨酸血症患儿及正常儿二氢喋呤还原酶(DHPR)活性。正常儿活性为4.93±1.38nmol/min干个血滤纸片(minperdisc),患儿为5.03±1.20nmol/minperdisc。DHPR稳定性检测的结果表明,在4℃下保在标本一周后,其活性减低4%;10周后减低50%;室温下,一周后活性为原来的92%,6周后为原来的50%。本研究在36名高苯丙氨酸血症中未发现DHPR缺乏症,提示在我国该症的发生率占高苯丙氨酸血症的2.7%以下。